21-三体综合征又称先天愚型或伸舌样痴呆；也就是我们通常所说的唐氏综合症，是由于异常增多了一条21号染色体所致。该病分为三型：21-三体型、嵌合型、易位型。
本病的产生机理尚不清楚，一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物（如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等）、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。
本病的病历改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常，体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现于Alzheimer老年性痴呆类似的病历变化：脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。
1、智力低下：最常见，可为轻~重度，多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。在一些专家抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均IQ则从58下降至40岁以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素，在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不相同，一般说来三体型患者最严重，易位次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。嵌合型患者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。
2、语言发育障碍：患者开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷，口吃含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍：大多数性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓：患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随着年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为-天。出生体重平均为克。出生身高较正常新生儿短1-3cm，头围基本正常,双顶径在正常范围，前后径相对较短。枕部平坦。大多数呈短头畸形。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组，而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组，提示本病患者在体型上以矮胖型为多。
本病患者生后几天内睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下，Moro反射。
6、躯体畸形：可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等；手（足）短宽，以小指为甚，小拇指末端内弯，第1、2趾间明显增宽，可有多指（趾）和指节缺失；常见心脏和胃肠道畸形；此外患者颈短，可有颈蹼、小骨盆、隐睾。双侧贯通掌（30%），三叉点t上移至t’，atd角达70°（82%），拇趾球区多见胫侧弓形纹（72%），第4、5指为桡侧箕形纹（13%）。
什么是三叉点？所谓三叉点就是三个皮纹波峰交会的交点。
知道了什么叫三叉点，我们才能进一步了解什么叫做ATD。食指下方有一个三叉点，在皮纹学上的定义，我们把这个点定义叫A点。在小指头下方也有一个三叉点，皮纹学的全球通用语言里，这个点叫做D点。而T点，就是在手掌靠近手腕的地方。这三个点所构成的角度，学术上称为ATD角，或ATD值，或简称ATD.如图所示：
采样程序
三叉点的采样步骤很简单，我们使用比较粗的签字笔，在三个点上点上记号，让后两手手指并拢，拍照，就行。
具体要求如下
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1。相片拍出来后，做记号的点必须要清楚可见。
2。双手手掌必须并拢。
示范相片如图：
这样，就完成了ATD的采样步骤。
7、其他：患者可伴有白血病（3.4%）或白血病样反应，部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱，少数可并有抽搐（10%±）。
生殖器及第二性征发育差。女性月经初潮迟，一般可生育。男性无生育能力。
细胞遗传学检查：染色体核型分析（以下均以男孩为例）
1、标准型：占95%，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。使患儿体细胞多一条额外的染色体。双亲的染色体并无异常，也无家族史。母源性占95%，父源占5%。47,XX,+21。47,XY,+21。
2、易位型：占2.5%～5%。
罗伯逊易位（Robertsoniantransloccation）：其中一条是“额外的21号染色体长臂”与一条“近端着丝粒染色体长臂”形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位。
D/G易位：发生率高。如染色体核型46，XY，-14，+t(14q21q)：由D组的14号染色体与G组的21号染色体发生易位，即14号与21号染色体的短臂(p)丢失，21号染色体的长臂(q)移到14号染色体的长臂上。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号与21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体仍具三体性。此型半数为遗传性，半数为散发性。遗传性的易位染色体来自亲代携带者，(多为母亲)，携带者的染色体核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)，染色体的总数虽然少一条，但丢的是14号和21号染色体的短臂，因此基因物质基本上无增减，称平衡易位，故表型正常，但其母常有自然流产史。
3、嵌合体型：2～4%，患儿体内有两种以上细胞株(多为两株)，一株正常，另一株为21-三体细胞。本型是由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离。按其异常细胞比例临床症状轻重不同。90%为46,XY/47,XY,+21。
本病预后不良。产前70%发生流产；平均寿命短，生后第一年死亡率最高，以后随年龄增长而降低，约30%死于1岁内，50%死于5岁前，10岁前约2/3患儿死亡。寿命取决于是否有合并症，先天性心脏病是致死的主要原因，其次为消化道畸形、感染。手术矫正畸形可延长寿命。
一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断，但上述特征非21-三体综合征所特有，进一步确定诊断需作染色体检查，新生儿期应注意体征观察，争取早日诊断。在以下十个体征中如新生儿具备六个以上时即可诊断：①拥抱反射消失（阳性率85%）②肌张力低（80%）③面部扁平（90%）④眼裂上斜（80%）⑤耳发育不良（60%）⑥颈后皮肤增厚（80%）⑦通贯掌（45%）⑧关节活动度（80%）⑨骨盆发育不良（70%）⑩小指中指骨发育不良（60%）。
关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠的时间进行筛查，可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠，假阳性率为5%；近来发现母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率79%，假阳性率为5%，确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。
本病无特殊治疗，包括医疗和社会服务，应着重进行长期耐心的教育和康复训练，以增强患儿的体力和生活能力，加强护理，预防感染及传染病，早期应用维生素B6、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。
应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有：①高龄父母，母＞35岁，父＞55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1-3%③父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，如为女性则子女患病率10-15%，男性3-5%；t（21q21q）易位者为%，应劝绝育④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型正常的嵌合体。
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