北京看白癜风哪里医院最专业 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/2岁多的宝贝正是精力满满，有着无穷的好奇心尽情撒欢、肆意奔跑的年龄。可亮亮（化名）自出生来便一直经受腹痛、便血，且肛门不断脱出息肉的痛苦，体重严重不达标。
近日，在我院小肠疾病中心、小儿外科、儿科的合作下，成功为亮亮实施肠镜联合开腹手术，切除多个巨大肠息肉。这是我院收治的年龄最小的P-J综合征，也是首次运用小肠镜联合开腹手术方式治疗，切除息肉的同时，最大程度减少亮亮的肠道创伤，为他保留更多的肠管，避免短肠综合症。
命运多舛的亮亮
来自广西南宁的亮亮出生后3天因“黄疸”在当地新生儿科住院，当时医生发现他排便时肛门处有单个肠息肉脱出，亮亮吃奶、大便都正常。
一个月后肠息肉有蓝莓大小，医院，当时进行了手术切除，术后顺利出院。然而半岁时，妈妈发现亮亮肛周有数个息肉同时脱出，还伴有便血，医院，做了肠镜检查发现全结肠多发巨大息肉，在内镜下将数个息肉切下来，病理检查提示P-J错构瘤性息肉。追问家族史发现亮亮爸爸在青春期就发现肠息肉，自此每3~5年行肠镜检查切除，同时父子的嘴唇上均可见数个黑斑，至此亮亮可明确诊断为“P-J综合征”。
由于亮亮肠道内息肉数量多且基底宽大，无法一次性完全切除，因此在1~2岁期间患儿做了多次肠镜、分批切除息肉。随着他的长大，亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况，半年前因为“剧烈腹痛”先后做了两次急诊手术，术中发现“肠套叠、肠梗阻”，切除部分空肠，解决梗阻问题。
可是亮亮的息肉仍在不断新增、不断变大，还将面临反复肠套叠、肠梗阻的风险，多次外科手术切除息肉、病变肠段对患儿创伤非常大，而仅仅依靠肠镜又难以切除，治疗陷入困境。
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▲肛周脱出数个息肉
肠镜联合开腹，小切口取大息肉
经过推荐，亮亮妈找到了我院小肠疾病中心副主任郭勤副教授，寻找更好的治疗方法。
据介绍，亮亮本次住院时已有3天未解大便，腹胀、腹痛明显，考虑因多发的巨大息肉再次出现了肠梗阻或肠套叠的情况，于是郭勤副教授联合儿科主任郝虎副主任医师、小儿外科颜禄斌主治医师紧急会诊讨论治疗方案，决定立即安排手术，先尝试经口小肠镜，以期在镜下切除息肉、解除梗阻，开腹手术则作为备选方案。
10月22日上午，这一场多学科合作的手术开始了。在全麻下，郭勤副主任持小肠镜，经口将镜子送达空肠上段，但管腔扭曲严重，阻力大难以进镜继续小肠镜检查，立即改由颜禄斌主刀行剖腹探查，发现肠管多发粘连，予超声刀解除粘连，分别在小肠距回盲部10cm、cm、cm处触及息肉，大小约2cm×4cm×5cm，切开小肠将第一处息肉切除，随后在剩余2个息肉之间取1cm切口，郭勤持镜由该切口送镜，内镜下切除。随后关闭切口、理顺肠管、放置引流管、逐层关腹。
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▲直视下切除小肠息肉
▲肠镜由小肠切口进入肠腔，切除息肉
术后，亮亮回到儿科病房，在小儿外科配合下，进行术后监护、术口护理、营养调理等治疗。“亮亮乖不乖啊？肚子痛不痛？拉臭臭了吗？”伴随着医护人员每天的细心查房和精心护理，亮亮的精神、体力逐渐恢复，术后5天尝试饮水、7天半流质饮食，每日排黄色烂便，目前已顺利出院。
▲术后伤口恢复良好
什么是P-J综合征？
P-J综合征（Peutz-Jegherssyndrome），又称色素沉着黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传性疾病，患病率约为1/，以胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素斑为特征，患者消化道或其他器官发生癌症的风险增加。该病的息肉可以在胃肠道的任何地方发生，常见部位依次是空肠、回肠、十二指肠、结肠和胃，息肉常成组出现，每段肠道可达20个，大小从1mm到5cm以上不等。息肉也可发生在其他部位，如鼻孔、肺、肾盂或膀胱。由于肠息肉数量多，肠套叠、小肠梗阻和出血是常见的并发症。
P-J综合征患者有皮肤和黏膜的特征性色素沉着，深棕色或蓝褐色，主要分布在嘴唇、口腔、鼻孔和口腔黏膜周围。亮亮父亲是一位P-J综合征患者，不幸的是，这个基因遗传给了亮亮。P-J综合征患者肠道内大息肉(10~15mm)、或有症状、或快速生长的息肉应予以切除，以减少并发症的发生、防止息肉恶变。
小亮亮成长之路依然很艰难
由于既往反复腹痛、便血以及多次的手术，亮亮的体重已经远远落后同龄人，2岁11个月仅22斤。需要食用高热量的配方奶追赶生长。而且该病的息肉持续增长，之后他将定期（3~6月）行肠镜检查，尽可能切除一些息肉，以免造成肠腔梗阻、肠套叠。日常营养及后续无数的治疗，对于任何家庭而言都是沉重的负担。
郭勤介绍到，P-J综合征是一个常染色体显性遗传疾病，后代发病几率非常高，家族中出现一位P-J综合征患者，应行基因检查，确定致病基因位点，怀孕后进行产前诊断，或选择三代试管婴儿，可以挑选健康的胚胎，避免P-J综合征患者的出生。
本文指导专家
消化内镜中心郭勤副主任
医学博士，副主任医师，硕士研究生导师，医院消化内镜中心副主任，中华医学会消化病学分会炎性肠病学组内镜Club委员，湖南省消化病学专业委员会委员，中国医药教育协会炎性肠病专业委员会委员，中西医结合学会消化内镜学专业委员会小肠镜组委员，北京医学奖励基金会IBD专委会委员，湖南省IBD医生联盟理事。曾是中南学“”人才，医院“”人才，是国家卫计委“极光计划”专家。曾是国家精品课程内科学和临床技能学骨干教师，湖南省炎症肿瘤重点实验室骨干成员。
儿科副主任郝虎副主任医师
医学博士，副主任医师，硕士生导师。
学术任职：医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任，广东省杰出青年医学人才，广东省实力中青年医生。中华医学会儿科学分会出生缺陷防控专业委员会委员，中国医师协会新生儿专业委员会青年委员，海峡两岸新生儿医学研究与培训基地（华南）委员，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学专业委员会新生儿疾病筛查与防治学组委员，广东省医学会新生儿分会青委会副主任委员，广东省医师协会新生儿专业委员会常委，广东省医师协会围产医师分会秘书，广东省基层医药学会新生儿专业委员会副主任委员。
学术专长：长期从事新生儿危重症抢救，遗传代谢病的诊疗工作，救治多例极低出生体重、超低出生体重早产儿，诊断遗传性代谢病数百例，对多种罕见的遗传代谢病进行了基因分析，联同国内外合作单位在《TheLancet》首个开源子刊《EBioMedicine》等国外学术期刊发表了论文数18篇，国内学术期刊发表了论文31篇。其中论文《UreasePretreatment-GasChromatography-MassSpectrometryinthediagnosisofmethylmalnicaciduria》获得第十届国际遗传代谢病大会青年研究者奖。担任《中国当代儿科杂志》编委，《国际儿科学》杂志通讯编委，参编《儿科学》、《新生儿重症监护治疗学》、《实用儿童重症医学》。主持和参与美国NIH科研基金、国家“”出生缺陷干预项目，国家自然基金、广东省科技计划项目、广州市科技计划民生科技研究重点项目，天河区科技计划项目的研究工作。开展了选择性基因捕获、全外显子组测序等高通量测序诊断遗传代谢病，基因编辑技术治疗遗传代谢病的动物实验等科学研究。
主持和参与美国NIH科研基金、国家“”出生缺陷干预项目，国家自然基金、广东省科技计划项目、广州市科技计划民生科技研究重点项目，天河区科技计划项目的研究工作。开展了选择性基因捕获、全外显子组测序等高通量测序诊断遗传代谢病，基因编辑技术治疗遗传代谢病的动物实验等科学研究。
出诊时间：周一全天，周三上午
小儿外科颜禄斌副主任
医学硕士，讲师，主治医师，医院小儿外科副主任。中国妇幼保健协会小儿普外微创学组青年委员。广东省医学会小儿外科分会委员。广东省医师协会小儿外科分会委员。曾在国内最医院进修，年做为访问学者医院小儿外科研修。
临床一线工作十余年，发表论文十余篇，SCI收录一篇，参编著作一部，完成省科技厅科研项目一项。擅长普外科、小儿普外科、小儿肿瘤科、新生儿外科各种常见病、疑难病的诊治。对小儿先天性胆总管囊肿，小儿先天性消化道畸形，小儿腹部实体瘤，新生儿骶尾部畸胎瘤，后腹膜畸胎瘤及小儿胃肠、肛周疾病的外科治疗有一定研究。尤其对小儿微创手术的实施有丰富的临床经验。
出诊时间：周三上午，周五下午
责任编辑：郭松青
初审：于田
审核：简文杨
审定发布：李冠宏
图、文/中山六院
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