孩子是家庭爱的延续，孩子的健康就是每个家庭举足轻重的大事，然而唐氏综合征因其永久的杀伤力，使得很多孕妈妈“谈唐色变”。我国每年有2.3万至2.5万的“唐宝宝”降生，给家庭和社会带来了极大的负担。如何做到早发现、早干预，减少“唐宝宝”的出生，7月5日上午，市妇幼保健院产前咨询室医生杨飞飞结合一则案例，讲述了产前咨询、产前筛查和产前诊断对于防范“唐宝宝”出生缺陷的重要性。年，李女士怀孕16周时，在我院做唐氏筛查，结果提示21三体综合征高风险。杨飞飞医院行羊水穿刺做进一步诊断。一个月后，医院诊断结果证实，李女士胎儿为21三体综合征，最终在医院专家的建议下引产。李女士虽然很伤心，但是同时也庆幸自己及时做了产前筛查避免了生育唐氏儿带来的痛苦。年，李女士又怀孕了，因为前次的不良孕产史，她再一次听从杨飞飞的意见完成了产前诊断，当得知一切正常的时候李女士激动地留下了眼泪。年，李女士顺利生下了一个健康的宝宝。杨飞飞说，李女士的经历告诉我们，产前检查和及时进行产前咨询对于防范“唐宝宝”出生缺陷非常重要。那么到底什么是唐氏综合征呢？杨飞飞说,正常人拥有23对（46条）染色体，而唐氏综合症患者却是多出了一条21号染色体（47条），因此又被叫做21三体综合征，或先天愚型。此病在活产儿的发病率约为1/。唐氏综合征的患者又被称为“唐宝宝”，他们面容特殊，智力宛若孩童，生活自理能力差，严重的还伴有多畸形，如先天性心脏病，消化系统畸形等。唐氏综合征的发病原因是什么?杨飞飞说,直接原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，21号染色体不分离，形成异常细胞，导致形成的胚胎核型为47，XN，+21。夫妇双方的年龄，不良环境接触史等都可能是其致病因素，比如孕妇年龄，20岁母亲生育“唐宝宝”的概率约为千分之一，35岁为1/，40岁为1/84,。也就是说孕妇年龄越大，其生育“唐宝宝”的可能性越大。孕妈妈们需要怎么做?杨飞飞说,孕妈妈们不用太过担心，虽然唐宝宝对家庭的负担很大，但唐宝宝是可以在产前避免的，唯一需要做的就是好好听医生的话，千万不要错过孕期相应检查。孕前：做好备孕，主动远离宠物、不良环境、致畸药物、毒品等，保证充足睡眠，保持心情舒畅。孕早期：定期围保，完善孕期相关检查。如胎儿颈项透明层测量即NT（孕11-13周）、血清学筛查即唐筛（孕15-20周）。孕中期：胎儿大排畸检查（孕20-24周），胎儿心脏彩超（孕22-24周），必要时需进行介入性产前诊断（孕18-24周）。温馨提示：汝州市妇幼保健院全体医护人员竭尽全力为您服务，从孕期，孕早期，孕中期多个时间段，多角度，多层次对宝宝进行筛查及诊断，为您的整个孕期保驾护航。欢迎孕妈妈们到门诊一楼产前咨询室进行咨询。—6799021—
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