5middot6国际成骨不全症日 [复制链接]

看似小小年纪的孩子

可能是骨质疏松的“受害者”

*图片来源于网络

为什么正常的父母，会连续生下三个瓷娃娃的孩子？原来是孩子们的COL1A1发生了新发突变，导致孩子罹患了成骨不全即瓷娃娃这一单基因显性遗传病，患者容易骨折，严重者可骨折超过次。这个家庭的三个孩子日常只能坐在塑料盆里，被抱着去参加天津卫视的“当幸福来敲门”的电视节目。瓷娃娃的发病率约1:。

国际成骨不全症日

年5月6日是世界第13个国际成骨不全症日，它是属于瓷娃娃自己的节日。国际成骨不全症日是由澳大利亚志愿者于年发起,设定于每年的5月6日,节日代表着OI患者的声音,以自己的方式谈论OI和对他们最重要的事情,旨在让人们意识到成骨不全症患者的贡献以及成骨不全症患者面临的挑战。

*图片来源国际成骨不全症日-“WearYellow”公益活动

年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,成骨不全症被收录其中。

*来源国际成骨不全症日基金会

什么是成骨不全症？

成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI），又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等。是指由于重要的骨基质胶原蛋白编码基因及其代谢相关基因突变所致的结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的一组以骨量低下、骨脆性增加、反复骨折和进行性骨骼畸形为主要表现的单基因遗传骨病。以常染色体显性或隐性方式遗传。每名至名新生儿中就有一名成骨不全症患者，我国大约有10万多名患者，发病男女的比例大约相同。

成骨不全的临床表现多样，轻重不一。该病主要临床表现为轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度的活动受限；其他临床表现包括蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。骨骼X线影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏；颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平；椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形；胸廓扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折，长骨弯曲畸形等。

成骨不全的部分临床表现

a蓝巩膜b牙本质发育不全c四肢畸形d鸡胸e屈指畸形f脊柱侧凸

成骨不全性脊柱侧凸

成骨不全症是常染色体显性遗传疾病，目前没有有效的治愈方法。通常需要多个学科合作才能处理好患者的各种问题，治疗方法包括：调整行为方式和生活方式，以避免可能引起骨折的情况；口服和静脉注射双磷酸盐类药物增强骨密度；控制和治疗脊柱侧凸;康复治疗，如水疗法、体育锻炼；代偿设备和步行辅助设备；骨科手术（常以髓内钉内固定手术，不能进行钢板手术替代）；控制体重等。虽然成骨不全症目前全球范围内无法治愈，但早确诊、早治疗、科学正确就医，通过手术、药物、康复等多学科综合治疗后，身体情况将会改善，过上充实健康的生活。

虽然目前成骨不全症尚无法根治，但通过遗传咨询，在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，可以预防、有效避免罕见病的发生，孕前及孕期及时的基因检测，能够帮助医生、孕妇及时了解宝宝的出生缺陷情况以进行知情选择，并在一定程度上有效预防出生缺陷的发生。

罕见病并不“罕见”

央视频道曾报道：目前中国有多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。他们长期面临着四处求医、无药可治、有药用不起的困境。

根据我国《罕见病诊疗指南（年版）》描述，除了庞贝病外，还有这些罕见病也可以通过有效手段，在孕产前筛查、预防：

白化病：可通过胎儿镜产前诊断

Alport综合征：常有家族史，可进行遗传咨询

窒息性胸腔失养症：在胎儿期可做超声检查诊断

半乳糖血症：有家族史可通过羊水细胞对胎儿产前诊断

血友病：产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样为手段

肝豆状核变性：患者父母再次生育再发风险为25%

异戊酸血症：患者父母再次生育再发风险为25%

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：女性携带者传给男性后代概率为50%

威廉姆斯综合征：父母携带7q11.23微缺失，再次生育再发风险50%

结节性硬化症：1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症

脊髓性肌萎缩症：想生育可通过试管培育，进行植入前诊断

视网膜母细胞瘤：45%的患者是遗传型

让关爱不缺位，我们在前行

博昊基因致力于向医生和公众介绍、科普罕见病的危害及防治手段，希望能够提高公众认知，重视识别罕见病的早期症状。

作为紧紧围绕孕产期、创新引领的NIPT检测服务机构之一，博昊基因聚焦精准医学领域的发展，于年10月推出产前筛查系列产品——好韵添?无创产前单基因病筛查，好韵添?可以在孕12周起，对孕妇外周血胎儿游离DNA杂交捕获建库后进行高通量测序，可准确检测胎儿64个基因新发突变导致的92种显性单基因病，其中包括了成骨不全症。

更多详细内容请参阅：

该产前筛查技术无需先证者，无需父亲样本，覆盖疾病多且全面，综合发病率约为唐氏综合征（T21）的两倍。上千例临床标本的回顾性研究表明，好韵添?可对92种显性单基因病进行无创产前筛查，此产前筛查技术在研究中成功从孕妇外周血胎儿游离DNA中检测出努南综合征、马凡综合征、软骨发育不全（侏儒症）、成骨不全（瓷娃娃）、致死性骨发育不良、结节性硬化、X连锁显性点状软骨发育不良和Myhre综合征等显性单基因病突变，并与羊水的WES或一代测序产前诊断结果全部符合。

并不止步于无创产前显性单基因病检测，博昊基因着力打造原创性、全球领先的全面无创产前筛查体系——基于SNP方法和靶向捕获富集测序平台，推出全球首创的无创产前“三合一”筛查产品，同步无创检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因病。