马凡氏综合征

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聚焦OSA陈雄教授上气道生长发 [复制链接]

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陈雄教授

主任医师,教授,博士生导师

医院

耳鼻咽喉头颈外科主任

学术职务:

中国医疗保健国际交流促进会睡眠医学分会副主任委员

中国老年学和老年医学学会睡眠科学分会副主任委员

中国医师协会睡眠医学专业委员会常务委员

中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科学分会嗓音学组副组长

中国医师协会睡眠医学专业委员会咽喉学组副组长

中华医学会湖北省耳鼻咽喉-头颈外科专业委员会委员兼秘书

湖北省医师协会睡眠医学专业委员会主任委员

湖北省医师协会耳鼻咽喉头颈外科专业委员会副主任委员

课程内容框架:

睡眠呼吸暂停概要

上气道的生长发育

气道生长发育与OSA

儿童OSA序贯治疗

课程回顾:

陈雄教授—上气道生长发育与OSA(第一部分:睡眠呼吸暂停概要)

陈雄教授——上气道生长发育与OSA(第二部分:上气道的生长发育)

反应颅颌面形态的定量影像测量技术可评估OSA患者的不同表型

01–矢状位径线测量

常用SNA、SNB、ANB角来评价上下颌骨对颅底,上下颌骨之间的矢状位置关系

SNA角:蝶鞍点、鼻根点连线(SN)与鼻根点、上齿槽座点连线(NA)的夹角。

SNB角:蝶鞍点、鼻根点连线(SN)与鼻根点、下齿槽座点连线(NB)的夹角。

02–骨框架测量

下颌骨径线和角度

下颌骨宽度,下颌骨长度,下颌骨高度

03–软组织容积测量

软腭的容积,舌体的容积;

脂肪垫容积,气道的容积;

上气道形态特征评估方法(径线和角度测量)上气道形态与OSA相关性的遗传学证据

研究者通过4组(OSA组及其他同胞各1组;正常非OSA组及其他同胞各1组),每组55名(n=55)人群的颅颌面及上气道形态,使用MRI方法对其遗传性进行了评估发现:与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)相关的颅面结构是可遗传的,并且与颅中面结构的表型密切相关,遗传性更强。

颅颌面异常与OSA:

OSA患者SNA和SNB值明显降低,提示后颌畸形、小颌畸形与本病有关;

软腭厚度、长度和面积的增加,舌体长度和容积增加,以及上颌间隙长度的增加,也会导致上呼吸道变窄,从而增加OSA的风险;

Riha等通过双胞胎和家系遗传研究发现:舌骨低位与OSA的发病显著相关;

Mathur等研究发现:与对照组的亲属相比,OSA患者的亲属咽腔容积和最小横截面积较小,上下颌骨处于后位,软腭较长;

Guilleminault等指出:颅颌面不对称性解剖特征是OSA发展风险的强有力指标;

许多遗传综合征与一些颅面畸形有关,可以被认为是基因与OSA之间的另一种联系;

唐氏综合征、柯林斯综合征、crouzon综合征、PierreRobinsequenee等遗传性综合征,其OSA很常见;

马凡综合征由一种名为FBN1的基因携带,该基因编码结缔组织纤维蛋白1,也可能导致颅面畸形和上气道结缔组织松弛,从而容易导致OSA发生;

在内皮素-1缺失、视黄酸受体(RARs)和转化生长因子-β2(TGF-β2)突变的小鼠中,发现了颅面异常,如后颌和小颌。

下丘脑分泌调节与反馈OSA导致颅颌面生长发育异常的机制气道与颅面形态的相互影响

气道形态异常对颅面形态的影响

颅颌面生长发育动力源于鼻、咽气道的功能需要,“牙颌发育平衡理论”提示颌骨与舌位置由气道决定,呼吸方式改变打破这种平衡,最终影响颌骨和牙齿的位置。

颅面形态异常对气道的影响

一方面,颅颌面骨骼的大小、位置及形态异常,改变了气道局部骨性结构的大小,从而影响上气道的形态;另一方面,颅面骨骼异常改变了上气道周围有关肌肉的附着位置及功能活动,亦影响上气道的稳定性。

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