大河健康报记者孟蕾
2月28日是第15个“国际罕见病日”。
中国罕见病最新定义是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率极低的疾病的统称，国内较为人熟知的罕见病包括杜氏肌营养不良、血友病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、苯丙酮尿症、白化病、马凡综合征等。
目前，全球已知的罕见病超过种，我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近万人。
有分析称，如将其家庭算在内，罕见病几乎与全社会10%的人口直接相关。
可以说，推进罕见病防治，关系亿万民众切身利益。
多学科义诊
揭开罕见病“迷雾”
2月28日，医院遗医院眼科、神经内科、儿科、耳鼻喉、产科及生殖等举行多学科义诊，提供免费的优生咨询、产前咨询，并同步开展罕见病免费基因检测活动。
“罕见病的发病可能表现在各个器官，比如血友病的患者可能去血液科，白化病的患者可能去皮肤科，软骨发育不全可能去骨科，青少年黄斑变性可能去眼科。”医院遗传研究所主任廖世秀介绍，通过多学科会诊，有助于更好地诊断出病因。
在义诊现场，记者见到了李女士夫妻二人。
李女士和丈夫都没有SMA家族史，然而他们的第一个宝宝却因为患有SMA在四个月时不幸夭折，夫妻俩备受打击。
经过基因检测后，发现夫妻双方携带SMA基因突变，那就意味着李女士每次怀孕都有1/4的概率生育一个SMA患儿。
为了生育一个健康的宝宝，此前廖世秀建议李女士做试管婴儿，通过第三代试管婴儿技术选取出正常的胚胎，再移植到李女士体内。
目前，通过这种方式，李女士已顺利怀孕15周。
“经过胎儿产前诊断，宝宝一切顺利，并未携带SMA基因突变。”廖世秀看了李女士最新的检查结果，向夫妻俩说道。
把好“三级预防”关
减少罕见病发生
很多人以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。其实，这是一个误解。
只要有生命的传承，就可能发生罕见病。
据世界卫生组织数据显示，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
廖世秀介绍，大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防。其中一、二级预防尤为重要。
一级预防是婚前、孕前筛查；二级预防是产前筛查和产前诊断；三级预防是新生儿筛查。
一级预防是指婚前或孕前进行携带者筛查，通常是面对普通人群的预防。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
廖世秀表示，通过基因筛查和染色体筛查，可检查出致病基因或异常染色体，此类夫妻可通过胚胎移植或第三代试管婴儿技术选取出正常的胚胎，再移植到母亲体内。
“二级预防是指做好产前筛查和产前诊断，预防罕见病患儿出生。”廖世秀介绍，二级预防主要针对高危人群，即夫妻之前生育过罕见病患儿或者家族成员中有患罕见病的。来义诊的孕妇中有一位显示胎儿患有18三体综合征，这是一种罕见的先天性缺陷，此类宝宝会有多系统发育异常，目前没有有效的治疗方法。
三级预防是指新生儿筛查。在孩子发病前做到早期诊断和早期治疗，提高患儿的生命质量。
“在病因明确的情况下，罕见病家庭也可以生下健康宝宝。”廖世秀表示，罕见病与遗传病不能划“=”，遗传缺陷所致的罕见病才有可能传给下一代。
即便是遗传缺陷所致，仍然可以通过基因手段进行阻断，防止遗传性罕见病向下一代遗传。同时，罕见病的发病率并非%，通过三级预防及药物治疗等，可以减缓发病。
免费“两筛”降低出生人口缺陷率
80%的罕见病都与遗传变异有关，加强相关预防、筛查，同样重要。
为降低出生人口缺陷率，从年开始，河南把免费产前筛查项目纳入重点民生实事，年开始实施免费产前诊断。
年，河南省免费产前诊断人群范围和项目内容都有所增加，惠及更多孕妈妈。
截至年12月31日，通过免费产前超声筛查，河南全省共发现高风险孕妇例；通过免费产前血清学筛查，共发现高风险孕妇例；通过免费产前诊断例，共确诊21三体综合征等染色体病患儿例。上述严重出生缺陷胎儿均得到了规范的医学处置。
通过新生儿“两病”筛查，全省共确诊苯丙酮尿症（PKU）例、甲状腺功能低下症（CH）例，上述患儿绝大部分得到及时规范的治疗。
医保“兜底”更多罕见病
近年来，在国家相关部门的介入下，罕见病防治行动进展迅速。
年，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，共种，均为可治性罕见病；年，家医院被遴选组建为全国罕见病诊疗协作网，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊；年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药获得增值税优惠……
年12月3日，国家医疗保障局
