基因突变在人类中很常见，主要是由细胞结构变化所引起的，也因此造成许多遗传疾病，大多数疾病能从外表看出影响，更多时候甚至连科学家都无法解释，例如以下这些例子。
1.人类尾巴。
这张图片提醒着我们人类的确是动物，也许我们拥有发达的大脑，但最后我们却也只是一群穿着漂亮衣服的野蛮人。随着时间的推移，我们的脊椎为了适应而缩小，我们可以走路、跑步、游泳和平衡身体，因此不需要尾巴。但遗传构成和进化能力的关系，有些人可能会残留尾巴，就像图中这种状况。
2.早年衰老症候群。
通常患有这种疾病的人不会活很长的时间，大多活到10几岁或20几岁，而且因为身体太孱弱而无法生育。早年衰老症候群患者会有着很皱的皮肤，有一个很大的头跟非常小的身体，外表看起来就像老年人，另外他们的皮肤很薄，因此可以看到他们所有的静脉血管。
3.乌纳塔恩症候群。
这个病症是一名土耳其教授乌纳·塔恩（UnerTan）发现的因此叫做“乌纳塔恩症候群”，得到这种疾病的人四肢会像大猩猩一样，并且会有说话困难，还有某种形式的精神残疾。也因为这样，这些患者需要更多的关怀，塔恩教授认为这是“反向进化”，他们就像尼安德塔人一样走路，教授也假设这些人应该拥有着一个导致他们变异的基因。
4.先天性遗传多毛症。
人类不需要身体毛发是经过证实的，但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时，称为多毛症，患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发，而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病，但科学家发现它具遗传性。
5.疣状表皮发育不全。
这种疾病是因为皮肤发育不良导致病变和损伤的罕见皮肤病症。通常患者会有较弱的免疫系统，容易罹患各种疾病，特别是人类乳突病毒，当这种患者感染人类乳突病毒时，会导致长出鳞片般的皮肤。而这些患者也常被称为“树人”，目前还没有可以完全治愈的办法，但医生们可以提供一些药物治疗减缓肿胀及缓解疼痛。
6.尼氏乃罕症候群。
尼氏乃罕症候群只出现在儿童和青少年身上，这个症状会导致流体和结缔组织在关节周围累积，引起极大的疼痛感。而且有一个奇怪的地方是，患有这种症状的孩子通常会咬指甲，而且会狠狠地咬到牙齿脱落为止，甚至有许多报告说，这些孩子们会猛烈地撞墙，因此也称做“自残儿”，通常每38万人之中只有1人会得到这个病状。
7.先天性缺指畸形。
该疾病通常是婴儿在母亲的子宫内成长时发生遗传变异所影响，导致出生后有奇怪的肢体状态。这种疾病也是一种基因组合，因此他会透过家庭成员遗传继承。患者可以透过手术修复缺指状况，但是手术过程会非常痛苦，而且会留下大量的疤痕。
8.普洛提斯症候群。
普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群，是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病，受到这种症状的影响，该征兆会在身体的任何部位出现，而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物，已被证明可以完全治愈这种症状，但是全球目前只有人有这种疾病，而他们却无法获得这种药物治疗。
9.臭鱼症。
患有这种疾病的人闻起来会像腐烂的鱼一样，是由其新陈代谢所出现的罕见问题所引起的，这种疾病没办法绝对根治，甚至淋浴或喷洒各种香水也都没有帮助。科学家发现，某些食物甚至会让气味更加恶化，例如：乳制品，所以患者应尽量远离乳糖（牛奶和乳制品皆含有）。
10.马凡氏症候群。
现今许多人认为高高瘦瘦是一种时尚，但对某些人来说却是一种诅咒。马凡氏症候群是一种遗传疾病，患者通常会有很长的手臂和腿，而且会变得更细，这种遗传疾病是隔代遗传的，没有真正的治疗办法，虽然可以透过装支架来控制发育，但随着年龄增长只会更痛苦。
11.虹膜异色症。
虹膜异色症是一种遗传疾病，它会让眼睛呈现不同的颜色，而且不只人类，动物也会有这种症状，但它不会危及生命。基本上这是因为胎儿在子宫发育时而发生的遗传变异，虽然目前没有已知的治疗方法，但大多人也不想除去这种独特又美丽的状态。
12.囊肿纤维症。
囊肿纤维症是一种奇怪的遗传疾病，它通常会影响肺部，或是一些重要的器官，该疾病早期的征兆包括肺部会有大量液体，其次是长期的感染，而另一个奇怪的部分是患者的手和脚会异常肿胀。目前没有已知的治疗方法，该疾病主要影响北欧的血统，每3，名儿童中就有1人患有该病症，而这些患者通常只会活到50岁。
13.红头发。
经过证明，红头发完全是遗传的，而且非常罕见，只有2%的人会有红头发，而且它是个隐性基因遗传，因此你可能会发现整个家庭都是黑发，却突然有一个红发的小孩。红头发主要发现在欧洲，而且通常会有苍白的皮肤，对布洛芬（一种非脑体抗炎药）具有抗性，还可以感测温度变化。红头发在历史上常受到迫害，因为部分的人认为那是魔鬼的标志。
14.戴萨克斯症。
戴萨克斯症是一种罕见的遗传性疾病，它会导致神经停止运作，以及精神上还有身体能力的退化，患有这种疾病的儿童通常在7个月的时候出现症状，大多只能活到4岁，而且这些儿童会对突发的噪音做出反应，经常处于“惊吓”的状态。目前的幸存者并没有任何成年人，而4岁以下的孩子通常是眼盲、耳聋且不能吞食的。
15.严重复合型免疫缺乏症。
严重复合型免疫缺乏症简称SCID，它会削弱你的免疫系统，让你即使只是小小的暴露在外也会生病，这意味着不能享受生活中很多事情。近期医生选择在婴儿出生时检测是否有SCID，因为它对小孩来说是致命的，而目前也只能透过服用某些药物来提高免疫系统。
这些人是不是因为基因突变还没进化好呢？也许随着他们遗传进化，某天超能力就出现了。。。
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