如何根治白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/bdfal/年，联合国大会正式将3月21日命名为”世界唐氏综合征日“，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色三体。
21-三体综合征（21trisomysyndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被确定的染色体病。占小儿染色体病的70%～80%。
年Seguin首先描述。年英国医生Down报导后，定名为Down’s综合征。年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。
临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。
在活产婴儿中发生率约为1:～1:。
男:女为3∶2。
发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。
1、母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。母源性占95%，父源占5%。
2、致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。
3、疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。
4、遗传因素。
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。
临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
1、特殊面容（Characteristicfaces）：先天愚型面容。面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳廓畸形。肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。四肢异常。四肢短，手指短粗。
2、智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。
3、生长发育迟缓（Developmentdelays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。四肢短，身材矮小，身高体重低于正常。体格发育动作发育迟缓，运动机能落后，坐、立、走均较正常小儿晚。
4、伴发畸形(Othermalformation)：50%伴先天性心脏病，其次为消化道畸形。性发育迟缓，男孩无生育能力，女孩少数可生育。免疫功能低下，易感染。先天性甲低(约6%)、急性白血病发生率高于正常人群10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。
5、皮纹特点(Dermatoglyph)：50%以上有猿线（通贯掌）。正常人占5～8%。轴三角的atd角一般大于45度。第5指只有一条指褶纹。
细胞遗传学检查：染色体核型分析（以下均以男孩为例）
1、标准型：占95%，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。使患儿体细胞多一条额外的染色体。双亲的染色体并无异常，也无家族史。母源性占95%，父源占5%。47,XX,+21。47,XY,+21。
2、易位型：占2.5%～5%。
罗伯逊易位（Robertsoniantransloccation）：其中一条是“额外的21号染色体长臂”与一条“近端着丝粒染色体长臂”形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位。
D/G易位：发生率高。如染色体核型46，XY，-14，+t(14q21q)：由D组的14号染色体与G组的21号染色体发生易位，即14号与21号染色体的短臂(p)丢失，21号染色体的长臂(q)移到14号染色体的长臂上。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号与21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体仍具三体性。此型半数为遗传性，半数为散发性。遗传性的易位染色体来自亲代携带者，(多为母亲)，携带者的染色体核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)，染色体的总数虽然少一条，但丢的是14号和21号染色体的短臂，因此基因物质基本上无增减，称平衡易位，故表型正常，但其母常有自然流产史。
3、嵌合体型：2～4%，患儿体内有两种以上细胞株(多为两株)，一株正常，另一株为21-三体细胞。本型是由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离。按其异常细胞比例临床症状轻重不同。90%为46,XY/47,XY,+21。
1、临床诊断：先天愚型面容、智能与生长发育落后、皮纹特点。
2、确诊：染色体核型分析。
1、孕母年龄35岁，发病率明显上升。
2、查患儿、双亲染色体核型分析测定再发危险率，若再发危险率10%建议不要妊娠。
1、高危孕妇，行羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。确诊：胎儿染色体核型分析。
2、高能量测序的无创筛查技术：检出率99%，假阳性率1%。
3、唐氏筛查：孕早中期血清β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。
优点：接受率高，只需采血1次。
缺点：假阳性率高、漏检率高：检出率48%-83%，假阳性率5%。
4、B超：胎儿颈部半透明组织厚度（nuchaltranslucecy,NT)。
目前尚无有效的治疗方法。
采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿童掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
因目前尚无有效治疗方法，关键在预防。
预防措施包括：
1、母妊娠年龄。
2、患儿、双亲染色体核型分析，测定再发危险率。
3、唐氏筛查。
4、产前诊断：对高危孕妇（高龄妊娠妇女，既往曾分娩该病患儿，妊娠早期有接触致畸物质者）可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
胎儿染色体检查是检测胎儿21-三体综合征的可靠手段。
5、其他：针对病因：
由于5%为父源性，父亲年龄＞55岁。
保护环境，避免接触致畸、诱变物质（放射线、化学药物、毒物等）。
治疗疾病（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、慢性甲状腺炎）。
由于严重先天畸形，易受感染，平均寿命短：年为9岁，年为12岁，年为18岁，目前50岁。
25%-30%于1岁内死亡。50%在5岁内死亡。寿命超过40岁8%，超过50岁2.6%。
存活者有中到重度发育落后，多在6岁以后才能成句说话。智商低。如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。白血病发病率高。
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本期小编：头号小厮
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