工人日报客户端记者张翀通讯员邓国欢齐剑东实习生刘俊贤知晓率低、确诊难度大、缺乏有效治疗手段，这是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。近日获悉，华中医院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布了《湖北省罕见病现状调查》（以下简称《调查》），旨在助力罕见病的规范诊治，这也是全国首个涵盖区域内所有罕见病种现状的流行病学调查数据。
《调查》显示，目前湖北省罕见病种类有种，其中年至年新诊断罕见病94种。患者数量排名前十位的罕见病分别为肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、血友病、多发性萎缩、自身免疫性脑炎、马凡综合征、Castleman病、特发性肺间质纤维化、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎等。
湖北省罕见病诊疗专家委员会组长、医院儿科主任罗小平教授介绍，年医院在湖北省首开罕见病门诊，三年来，医院牵头搭建了湖北省罕见病协作网，对省内罕见病患者进行规范登记；建立健全了湖北省全罕见病目录；开展了罕见病流行病学调查并建立数据库，完成湖北罕见病现状调查。同时，加强罕见病研究及人才培养，建立并运营“湖北罕见病”