唐氏筛查简称唐筛，是产检必做项目之一，主要是评估胎儿患唐氏综合症的风险，特别是第一次怀孕的妈妈，更是在意唐氏筛查这一项。
唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿患先天愚型，神经管缺陷的危险系。
唐氏综合症主要是先天愚型，包括13-三体、18-三体、21-三体，是小儿染色体病中最常见的一种。
染色体变异导致胎儿发育迟缓，智力低下、肌张力低下，以及其他的染色体异常合并症，如果唐氏筛查早期查出异常，建议终止妊娠降低唐氏儿的出生。
不同类型的先天愚型，患儿的特征是不一样的，所有的唐氏儿都可能有智力低下，根据染色体类型不同，临床特征表现也不一样。
最典型的21-三体综合征，患儿外貌基本是一样的，眼距较宽、鼻梁塌陷、耳垂较低、颈后皮肤较厚，并伴有其他严重的多发疾病，例如视力、心脏发育不完善等。
唐氏筛查的目的不是诊断疾病，而是筛选出患某病可能性较大的人，唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，要控制唐氏综合征发生的措施，主要在于预防或减少患儿的出生。
如果孕妇年龄≥35岁，可能要做孕前检查和孕期的检查，还有高龄初产的筛查。
高龄孕妇筛查主要是检查出生缺陷，因为高龄孕妇细胞纺锤丝老化，胚胎可能早期发育或中晚期发育，会有各样因素的干扰，主要是染色体易出现异常，卵子的质量下降，激素水平下降，以及身体综合素质下降。
建议凡是孕妇满35岁且第一次怀孕，都必须要进行唐氏筛查。
唐氏筛查分为一期和二期：
一期的唐筛在孕早期13周前，二期的唐筛在孕中期16-18周，如果检查有异常，还需要进行基因的检测。
唐氏筛查高风险并不意味胎儿一定患病，说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，因此需要进一步检查来确诊。
如果唐氏筛查显示高风险，则要进一步做基因检测，然后到产前诊断中心，根据筛查出来的风险结果，进行羊水穿刺，再进一步通过羊水的检查，来明确胎儿是否存在唐氏综合征。