为保障“三孩”生育政策实施，减轻群众生育负担，强化出生缺陷防控，不断优化生育服务措施，按照四川省卫生健康委关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断试点工作相关要求，年8月15日，成都市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查（以下简称“NIPT”）试点项目。
NIPT是用孕妇外周血作为检测标本，应用高通量测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析，计算胎儿患常见染色体非整倍体风险的方法。筛查的目标疾病为21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病，这些染色体病会造成不同程度的智力障碍、生长发育迟缓、语言与行为能力低下，并可伴有严重的致死性畸形。
NIPT试点项目遵循“知情告知、自愿选择、依法管理”的实施原则，凡是在成都市23个区（市）县的医疗保健机构建立了孕产期保健档案的孕妇，从年8月15日起进行孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查），并符合以下条件之一均可享受每孕次1次的免费NIPT检测：一是孕中期唐氏筛查提示有临界风险人群；二是孕中期唐氏筛查提示高风险，但做羊水穿刺产前诊断有禁忌症的孕妇。
NIPT试点项目是我市继新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、耳聋基因免费筛查项目实施后，在出生缺陷综合防控方面又一惠民利民的重要举措。试点项目的启动实施将进一步健全我市出生缺陷综合防控网络，对降低重大出生缺陷发生率，提高优生优育水平和出生人口素质，推动健康成都建设起到积极作用。
成都日报锦观新闻记者王静宇来源健康成都官微责任编辑何齐铁编辑刘永豪