读创/深圳商报记者赵鸿飞通讯员王卓芬
一名2岁半的男童高度近视达度，与同龄儿童相比，手指及脚趾都较长且个头“高大”。当家长带着男童找到国内著名儿科专家、医院儿科主任余加林教授后，余加林教授精准地为男童查明病因，他患上了被誉为“天才病”的“马凡综合征”。
1岁多时，已多度近视，检出晶状体异常
强仔（化名）一生下来就是个大胖小子：他出生时身长55厘米，体重4.45公斤。虽然块头比普通孩子大许多，但他的成长之路并不顺利。9个月大的时候，家人就发现看东西时的表情与别的孩子不一样，比如他看电视时，总会不由自主地往前凑。强仔爸医院的眼科就诊，医生说孩子太小了，无法测视力，让他们再等等。然而，一年后测视力时，强仔已是多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有度的远视储备。
强仔爸爸再次带他四处就医，检查发现强仔晶状体异常。近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子也不一样了，他开始出现驼背。经脊柱X光拍片发现，他的腰椎稍后凸。
此外，曾经的“大胖小子”强仔一直食欲不好，虽然个头已经明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。强仔被诊断为“营养不良，生长过快”。
虽然四处求医，强仔的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助医院儿科主任余加林教授。
又高又瘦，手指脚趾偏长，医生想到了“蜘蛛指”
接诊后，医院儿科主任余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，余教授立即做出判断，强仔存在的多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。
凭着丰富的临床经验，余加林教授判断，强仔的情况很可能与一个遗传病——马凡综合征有关。
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征还有一个表现就是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。他的身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说，个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。此外，他的手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。
马凡综合征常常累及心脏，余加林教授听诊发现，强仔的心前区没有杂音。心脏超声显示，他的“主动脉窦部增宽”。这就是说，强仔具备马凡综合征患者三大系统的病变特征。
虽然强仔的父母均表示，自己及家族均没有患这种病。但余加林教授还是决定对强仔做基因检测，并得到家长的支持。1个月后，基因全外显子测序结果“出炉”，结合临床表现，强仔被确诊为马凡综合征。
据了解，该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。但强仔爸爸仍然很感激余加林教授，他们说：“明确了诊断和病因问题，我们以后不用再带着孩子瞎折腾了；另外一方面，病因的明确也为家庭再生育提供宝贵的遗传咨询和优生优育资料”。
“天才病”患病率低于万分之一，患者日常应避免剧烈运动
据介绍，马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。她在33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。
余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/0。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。