云南网讯（记者彭锡）在2月28日的“国际罕见病日”即将来临之际，2月25日，记者医院（下称：省一院）获悉，该院医学遗传科将于2月27日在院内开展为期一天的义诊活动，并为50名患者进行免费基因筛查。
省一院医学遗传科主任朱宝生表示，“罕见病”顾名思义就是比较罕见的病，从临床上来看，比较常见的罕见病包括苯丙酮尿症、血友病、肌萎缩性侧索硬化症（俗称渐冻症）、婴儿型脊髓性肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、马凡氏综合征等。
数据显示，在人类一万多种疾病中，约80%都是罕见病，且治疗手段较少。很多罕见病患者一出生或者幼年时就开始发病，缺乏有效的治疗药物和手段，死亡率高。加上很多医务人员缺少相关的研究和治疗经验，遇到罕见病往往束手无策，经常发生误诊。“一个家庭只要有罕见病人，将对该家庭造成沉重负担，因病致贫、因病返贫非常普遍。”
对此，他希望越来越多的人认识并了解“罕见病”，帮助罕见病患者及时就医。“我们科的医生见了太多的罕见病患者，很多人都是因为家长对预防‘罕见病’的认识不到位，产前没有进行筛查，导致生出来的孩子患病。”
“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”省一院医学遗传科副主任医师章锦曼表示，如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。而对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。
她介绍，年，该院一年产前诊断例高风险胎儿，并通过进一步的检测，最终确诊例胎儿患有严重染色体病和单基因病而终止妊娠，避免了数百个家庭因为严重出生缺陷而发生因病致贫返贫甚至患儿死亡的悲剧。
朱宝生表示，对罕见病的确诊一般都需要做染色体检查、基因检测，如果基层医生在临床上遇到看不明白、不明原因的先天性疾病患者，医院进行确诊。而孕妇做唐氏综合征产前筛查和地中海贫血筛查，就是最普遍的预防出生缺陷措施，应该积极参与。