马凡氏综合征

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TUhjnbcbe - 2024/3/14 8:59:00
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在这个颜值可以当饭吃的年代,

大家都希望自己拥有一双大长腿,

最好能够又高又瘦,

成为街上最靓的仔!

不过拥有“大长腿”的未必就是好事,

还可能是一种疾病——马凡综合征的表现!

广州有一位年轻的女士就因为这个病,

险些失去了性命!

究竟是怎么回事呢?

30岁姑娘高高瘦瘦,

突然发病住进ICU!

今年30岁的康女士(化名)高高瘦瘦,平时身体没有明显不适。然而不久前的一个晚上,她突然胸闷、心悸、大汗淋漓,便医院嘉禾院区急诊就医。心电图显示她有心肌供血不足或冠心病的可能,很快心率降到每分钟40次,急诊处理后进入ICU继续抢救。

午夜多学科联合抢救

随着进一步检查,医生发现康女士患上的原来是主动脉夹层:主动脉内壁破了一个小口,血流通过小口冲到内壁和外壁之间形成“动脉瘤”,一旦破裂,死亡风险极高。

最后康女士用上了俗称“人工肺”的ECMO,使心肺得到充分休息,为心肺功能的恢复赢得时间的短期辅助治疗技术。

转运康女士的路上

而经诊断,康女士患的就是马凡综合征!

什么是马凡综合征

马凡综合征,人称“蜘蛛样指趾”,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病的四肢、手指、脚趾通常表现为细长不匀称,身高明显超出常人,且伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,还可影响骨骼、眼、肺、硬脊膜等。约1/3的马凡综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右,最常见的死亡原因是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂导致的心衰或心肌缺血。

历史上曾患此病的名人包括:

原美国女排著名主攻手海曼,年因主动脉瘤破裂出血猝死于比赛场上。

美国第16任总统林肯也是一位马凡氏综合征患者,不过他是在66岁因为被刺杀而死。

我国男排队员朱刚在训练中猝死,死因也是马凡氏综合征。

意大利著名小提琴家帕格尼尼在在58岁去世。死后年被医生确诊为马凡氏综合征。

假如外貌表现出疑似马凡综合征的特点,可以通过超声心动图、磁共振显像(MRI)、基因检测等来检查。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗。

看完之后小编开始庆幸自己是个手短腿短的矮子了!不知道大家有什么想法呢?欢迎在评论区表扬自己!

部分来源:广州日报

编辑:罗粤湘

主编:陈卓诗

责编:冯妙兰

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