马凡氏综合征

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TUhjnbcbe - 2024/3/14 16:29:00
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大众网·海报新闻记者冯善鹏通讯员刘海清夏立红临沂报道

“马凡综合征患者似乎总是有超乎常人的天赋,但上天却给予了他们脆弱的躯体。”

近日,在临沂市妇幼保健院眼科主任刘宝海主刀下,眼科团队成功为一名伴有晶状体脱位的“马凡综合征”患儿实施手术,通过人工晶体悬吊术让患儿回归正常屈光状态,大幅度提升了患儿视力,解除了患儿的头晕症状,患儿和家长对手术效果非常满意,对刘宝海主任感激不已。

患儿母亲介绍,患儿是在5年前被发现双眼视力差,右眼几乎达到失明的程度。5年的时间里患儿父母曾带孩子辗转于医院就诊,均被高度怀疑“马凡综合征”,针对患儿眼部的特征性表现——晶状体脱位,各医院给出了手术治疗的建议。但当时由于孩子年龄尚小,患儿父母对于是否做手术也一直犹豫不决。

随着患儿年龄的增长,患儿视力越来越差,最终患儿父母慕名来到我院,刘宝海主任对患儿进行了全面的眼部检查,发现患儿右眼只有不足0.1的视力,裂隙灯下可见右眼晶状体移位于鼻上方,验光示双眼均有余度的近视和度左右的散光。

刘宝海主任考虑患儿晶状体移位程度较重,如不及时手术治疗,可能会出现晶状体全脱位、继发性青光眼、葡萄膜炎、视网膜脱离等严重并发症。而且患儿眼部悬韧带广泛松弛、断裂,刘宝海主任综合评估、慎重考虑,为患儿制定了晶状体摘除联合人工晶状体悬吊的手术方案。

经过前期充分准备和刘宝海主任团队的齐心努力,手术非常成功,术后第三天患儿视力达到0.6,头晕症状也消失了,父母悬着的心终于放下了。

据了解,马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由15号染色体上的FBN1基因发生突变所致,常累及眼、骨骼及心脏大血管系统。晶状体脱位是马凡综合征最常见的眼部并发症,据文献报道发生率超过60%,相当一部分患者存在矫正视力低下、单眼复视、早发白内障、晶状体脱位进行性加重等情况,需及时手术治疗。但是摘除脱位的晶状体比一般白内障摘除手术难度要大,人工晶体植入过程也繁冗复杂,所以对术者操作能力要求极高,需谨慎手术。

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