TUhjnbcbe - 2024/5/17 17:50:00
本文转自；你有没有留意过自己的身高与臂长之间的比例？一般人的约为1比1如果你的双手伸直比你的身体长那很可能是患了马凡氏综合征近日浙江一名13岁女孩就被确诊为该疾病13岁女孩个头超过1米7确诊为马凡氏综合征13岁的可可，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。4年前，可可就检查出了脊柱侧弯。配了支具进行保守治疗效果不佳，这次可可父母特意带着医院骨科做手术。没曾想，这次的手术之行还发现了一个大问题：可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。通过基因检测，该院骨科副主任陈文昊发现可可携带FBN1基因，被确诊为马凡氏综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。可可手术前后的对比图。约80%的患者伴有先天性心血管畸形马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一。此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势。医院儿童心血管专科副主任医师苏潘琛介绍，马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。典型的蜘蛛指。“同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等症状。且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。”苏潘琛表示，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭而过早离世。两个方法自测据了解，年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。01“拇指征”这种网友提到的自测法，得到了医生的肯定。即举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，即出现阳性指征。02“腕征”苏潘琛还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，即出现阳性指征。不过也请大家注意不能仅凭这两个测试就判断一个人是否为马凡氏综合征患者“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”苏潘琛说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。来源：广东卫生在线