1岁多就近视多度
检查发现晶状体异常
强仔一生下来就是个大胖小子
块头比普通孩子大许多
但他的成长之路并不顺利
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?9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。当时，眼科医生说孩子太小了，无法测视力。一年后再测，发现强仔已是多度的近视。强仔爸爸又医院就诊，检查发现强仔晶状体异常。
?近半年来家人还发现，强仔走路姿势与孩子不一样，略微驼背。在骨科拍片检查发现腰椎稍后凸。
?除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄人，却十分消瘦。医院儿保科诊断为“营养不良，生长过快”。
就这样反复求医
孩子的状况却不见好转
多方打听下，家长决定求助
医院儿科主任余加林
又高又瘦手指脚趾偏长
孩子确诊为马凡综合征
医生发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，医生大致判断，孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。
医生想到了一个遗传病——马凡综合症。
什么是马凡综合症？马凡综合征是常染色体显性遗传病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。该病目前还没有根治的办法，只能对症处理。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。测量发现强仔身高96cm，超过同龄男孩的90多个百分位，手指及脚趾都较长。另外心脏超声还发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。
最终，综合基因检测与临床表现，强仔确诊为马凡综合征。
患病率低于万分之一
被称为“天才病”
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。
医生介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。马凡综合征的临床表现有——
?骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；
?晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；
?约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
医生提醒，马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。另外，马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
来源：南方都市报、深圳大件事
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