一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称21三体综合征，俗称先天愚型，是迄今为止大家最常见的、认识最深的染色体病。该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。
其发病率在活产新生儿中为1/（～）。发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。
二、Down综合征的临床表现
唐氏综合症临床表现多样，主要包括特殊面容（发生率70%）、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退（发生率接近%）等。
◆特殊面容圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等。
◆智力低下患儿成年后智商一般介于30-60之间（正常成年人90-），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。
◆骨骼发育异常身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯（发生率60%），骨盆发育不良，通贯掌。
◆皮肤颈背部皮肤松弛
◆生长发育迟缓四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。
◆其他先天性心脏病、甲状腺功能低下、不育、免疫力低下，血液系统疾病等。
三、怎样治疗21三体综合征患儿？
目前尚无有效的治疗方法。患儿寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。早期干预、定期体检、药物或外科对症治疗，以及良好的家庭环境和职业相关训练等可以改善患儿的发育状况延长患儿寿命，提高患者生存质量。
四、如何有效避免该类患儿的出生？
加强宣教，鼓励适龄生育；受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质；注意个人卫生，保持良好的生活习惯，适当锻炼。
对育龄期孕妇进行产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的唯一有效途径。主要有以下筛查方法：
1.血清学筛查：早孕期筛查一般在孕10～13+6周进行。中孕期筛查一般在15～20周进行。结合B超检测，唐氏综合征检出率可达80%以上。
2.产前超声筛查：21-三体综合征胎儿常见超声异常包括NT增厚，胎儿颈部皮肤皱褶厚度（NF）增厚、鼻骨缺失或发育不良、侧脑室增宽、房室间隔缺损、腹部双泡征、肠管回声增粗、草鞋足等。
3.无创产前筛查：通过基因测序检测母体血浆中胎儿游离DNA，得出胎儿患21-三体综合征的风险值。此方法无创伤，检出率高，可达95%以上。
当产前筛查结果是唐氏综合征高风险时，并非一定就是唐氏综合征患儿，需要由临床医师综合判断是否需要进一步进行产前诊断确认。
如果确认有必要进行产前诊断，可以通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，采集绒毛、羊水或脐血细胞进行胎儿染色体核型分析，这是诊断胎儿唐氏综合征的“金标准”，可以检测出染色体数目异常和明显的染色体结构异常。现在越来越多的产前诊断中心选择同时进行羊水细胞的分子检测项目，以保障产前诊断结果更加精准可靠。
需要强调的是，唐氏患儿的降生对于一个家庭来说是巨大的负担，从医学角度分析，唐氏综合征筛查很有必要，因此准妈妈们一定不能抱有侥幸心理，要认真听取医生的建议，遵循医嘱，做好产前筛查，生个健康的宝宝。
如准妈妈们对产前筛查有任何疑问的，您医院生殖医学科就诊，请专业医师为您解答。
文/图：生殖医学科白宗凯#扫码