在年12月联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源--“21号染色体-三体”。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，自年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合征的认识，降低出生缺陷率。
唐氏综合征（DownSyndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/～1/，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
所以，孕妈妈们需要明确一个观点：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
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