马凡氏综合征

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TUhjnbcbe - 2020/11/19 11:40:00
唐氏综合征(DownSyndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体异常疾病,因多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征患儿也被称为“唐宝宝”。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。以我国为例,大约每20分钟就有一位唐宝宝出生。60%的唐宝宝在胎儿期即流产,存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常,且常携带多系统并发症,生活不能完全自理,给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止,唐氏综合征仍是无法治愈的,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群,建议高风险人群进行产前诊断确诊,及早发现并及时终止妊娠,避免此类患儿的出生,是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

什么情况会生出唐宝宝?

唐氏综合征并非遗传性疾病,且不会传染。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝,这与人的种族、血型、学历、地位无关。唐氏综合症的发生率约为1/-1/,是最常见的染色体变异。高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐宝宝的风险值较高,年龄越大,风险越高。

减少唐宝宝,要注意这些检查!

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预,减少唐氏儿的出生。

1、目前常见的唐氏筛查方法?孕早期孕妇血清学产前筛查:孕9周~13周6天进行,通过检测孕妇血清中生化标志物(PAPP-A、FreeβhCG)的含量,结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率,检出率约75-80%,孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间,是对唐氏儿进行筛查的理想选择。?孕中期孕妇血清学产前筛查:孕15周~20周6天进行,本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括(AFP、uE3、FreeβhCG),其对唐氏儿的检出率≥70%,对18-三体综合征的检出率≥85%,对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。?孕妇外周血胎儿游离DNA筛查(无创DNA检测):孕12周~22周6天进行,唐氏儿检出率高达95%,是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段,随着生活水平的提高,越来越多的孕妇选择无创DNA检测。2、唐氏综合症产前诊断?胎儿染色体核型分析:孕16周~22周6天进行羊水穿刺,高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

所以,孕妈妈们需要明确一个观点:

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

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