方案一、孕早期唐氏综合征筛查:
妊娠10～14周抽母体静脉血2ml。检测血清学指标PAPP-A和β-HCG，结合年龄因素，可筛查出大约62%的唐氏儿（假阳性率5%前提下）；如果在此基础上增加超声检查指标NT（颈部透明层厚度）检测，则唐氏儿的检出率可达85%左右。筛查毕竟是筛查，由于唐氏筛查假阳性率高，漏诊率高，因此，增加患者心理负担和精神压力。如果是高风险，此时确诊方法唯有绒毛穿刺取材胎儿细胞进行培养后染色体核型分析，由于技术存在一定难度和流产率高，而且检测结果容易受胎盘因素（限制性胎盘嵌合现象）干扰，医院都没开展。但对于选择进医院，当筛查结果为高风险后，可选择行无创DNA（NIPT）进行高级筛查；或者到开展绒毛穿刺的产前诊断中心进行绒毛穿刺后确诊；或者进行等到妊娠中期（16周～26周）行羊水穿刺（可进行的羊水穿刺孕周取决于产前诊断中心的遗传室水平，因为以各产前诊断中心要求为标准）。
方案二、孕中期唐氏综合征筛查:
妊娠16～20周抽取母体静脉血2ml。检测血清学指标有AFP、hCG、μE3和抑制素A等指标，可进行两联、三联甚至四联检查。结合年龄因素，可筛查出大约60-67%的唐氏儿（假阳性率5%前提下）。缺点是假阳性高，漏诊率高，如果筛查提示高风险，一定要进行羊水穿刺取胎儿细胞进行培养后染色体核型分析方可确诊。医院目前采用的是中期唐氏筛查方案。筛查费用低，大约元人民币。目前从标本送检到得到检查报告时间大约1-2周。当筛查结果为高风险后，可选择行无创DNA（NIPT）进行高级筛查；或者于妊娠16周～26周行羊水穿刺（可进行的羊水穿刺孕周取决于产前诊断中心的遗传室水平，因为以各产前诊断中心要求为标准）。
方案三、无创DNA（NIPT）产前筛查：
妊娠12周-26周+6抽取母体静脉血10ml，提取胎儿胎盘来源的进行DNA，进行高通量测序目前应用的范围是仅筛查胎儿染色体非整倍体异常（21三体、18三体、13三体）。方法简单、安全、无创、检出率高，敏感性达98%以上，特异性达99%以上。但是要警惕以下情况如胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、多胞胎孕妇；通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；双胎中一胎停育以及孕周过小，上述情况下容易增加假阳性和假阴性风险。无创DNA是染色体筛查范畴，尽管准确率高，但尚达不到有创技术（羊水穿刺、脐血穿刺等）的金标准，因此不是终止妊娠依据，如果无创DNA检查出异常，一定要进行羊水或脐血穿刺（有创技术）取胎儿细胞培养后染色体核型分析方可确诊。目前这是国际上非常认可的筛查方法，被称为一种诊断级的筛检技术。但筛查费用高，目前大约为元人民币。目前从标本送检到得到检查报告时间大约2周。
方案四、联合筛查方案
早孕期和孕中期联合筛查：目的是提高产前筛查方法的敏感性和特异性，降低假阳性和假阴性发生率，更要考虑到百姓的筛查费用。因此临床医生和准妈妈可应用的联合筛查方案如下：
1、孕早期筛查联合方案：孕早期血清生化检查+NT筛查；对于筛查结果显示高风险的孕妈妈，可考虑进行无创DNA高级筛查。（注：医院没有开展孕早期血清学唐氏筛查）
2、早孕期和中孕期序贯联合筛查：孕早期血清生化检查+孕中期血清生化检查；孕早期血清生化检查+NT筛查+孕中期血清生化检查。但早、中孕期血清学筛查联合应用，因为检查结果回报的时间跨度大，会增加部分高风险孕妈妈的焦急等待时间。此方案尽管被有些学者提出，但并不被临床医生和准妈妈青睐。
3、先进行孕中期血清生化筛查，对于唐氏筛查高风险的，可考虑进行无创DNA高级筛查。
4、经济条件好的可直接选择无创DNA高级产前筛查。
来源：李辉产科工作室
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