马凡氏综合征

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TUhjnbcbe - 2020/11/24 11:43:00
有些病写在脸上,有些病写在眼上,而这些病作为眼科医生,一眼就能看出来。面瘫

即面神经麻痹,又被称为歪嘴巴、歪歪嘴等。

面瘫是一种比较复杂的面部疾病,是以面部表情肌群运动功能障碍为主要特征的一种常见病,一般症状是口眼歪斜。它是一种常见病、多发病,不受年龄限制。

患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓嘴等动作都无法完成。

霍纳综合征

主要见于于交感神经损害的同侧,说白了就像带状疱疹一样,同侧神经损害发病,一般双侧少见。

瞳孔缩小由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致,但对光反应,辐辏反应均存在。眼睑下垂系睑板肌麻痹所致,由于眼睑下垂,眼裂稍小,但眼睑仍可自行启闭,眼球内陷,与眼球后之球张肌麻痹有关。

同侧面部少或无汗,系腺体分泌功能紊乱,见面部干燥,无汗,有发热,潮红表现。

眼压下降,与血管神经调节影响有关,本病征如为先天性或发病于儿童,则常伴有虹膜异色、色素缺失,其他尚有过度流泪或流泪减少,一过性低眼压,偶见白内障,发病早期可见眼睑、结膜、葡萄膜和视网膜血管的暂时扩张。

甲亢

甲状腺位于我们的脖子前侧、咽喉下部,气管上部位的两侧,正常情况下是看不到也摸不着的。

甲状腺是人体内十分重要的一个内分泌腺,通过分泌甲状腺激素来调节人体的活动,甲状腺功能正常时,分泌的甲状腺激素含量也比较稳定;由于某种原因引起的甲状腺激素分泌过多,过多的甲状腺激素进入血液后,会使人体高速运转,食欲增加,代谢旺盛,胃肠蠕动加快而腹泻吸收不良,摄入的营养物质不足以维持机体的消耗,便进一步动用身体的储备能量,使人变得消瘦。

由于神经系统的兴奋性增强、代谢产生的热量增加,又往往会导致患者多汗、怕热,手抖;此外,患者还可能变得急躁、心跳加速、神经过敏等症状。大多数甲亢患者会出现甲状腺肿大,肿大的程度有轻有重,也有甲亢患者甲状腺不肿大。另外,大约有40%—50%的患者还会有眼球突出。

唐氏综合征

即1-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中1-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

马凡综合征

也有先天性中胚层发育不良、MarcheSani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

该病属于常染色体显性遗传病,具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。总发病率约0.04‰~0.1‰。

马凡综合征人群通常体型高而细长,手指、脚趾细长不匀称,且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄,牙齿拥挤,脊柱侧弯或驼背,漏斗胸,鸡胸等,有些患者也可导致自发性气胸,硬脊膜扩张。

硬脊膜扩张可引起背部,腹部,腿部或头部的疼痛。此外,大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视,或在成年或中期出现白内障,青光眼。

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