马凡氏综合征

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TUhjnbcbe - 2023/4/6 21:57:00

怀孕以后,大家都特别关心胎儿的健康问题,为了确保胎儿健康发育,远离畸形和停育,孕妇们会严格按照医生的要求定期产检。但是即便如此,依然会有很多不幸发生,给无数家庭造成一辈子的困扰。

孕期产检无数次,检查报告一大摞,宝宝出生后却少了根手指

赵女士是一位高龄产妇,怀孕时特别关心胎儿的健康,为了确保胎儿宫内健康发育,她按照医生的要求做了无数次的产检,只要医生说可能存在一些风险,她都会去进一步检查。

无数次的产检得到了厚厚一摞“一切正常”的产检报告,虽然花费巨大,但是看着这些代表胎儿发育正常的产检报告,赵女士和家人都非常放心,满欢期待的等待宝宝出生。然而,看到刚出生宝宝的那一刻,赵女士愣住了:宝宝竟然少了一根手指!

对于这个结果,赵女士和家人都无法接受,明明产检全都做过,结果也全部正常,为什么宝宝会出现畸形呢?直到这时,医生才告诉赵女士,产检并不是万能的,由于技术的受限,以及宫内的黑暗的环境,以及胎儿发育过程的特殊性,即使是最先进的医疗设备和最专业的医生,也不敢保证检查出所有的畸形。

什么是胎儿畸形?

胎儿畸形是指胎儿在宫内发生的结构或染色体异常。它属于出生缺陷的一种,也是围产儿死亡的主要原因。胎儿畸形的种类比较多,有些问题比较小,比如宝宝轻微兔唇,宝宝多个指头,少了个指头,虽然有碍观瞻,但是不会影响身体的健康;有些问题比较大,比如宝宝心脏畸形或脊柱裂,严重危害了宝宝的身体健康;还有些是染色体异常,比如唐氏综合征等等。

最重要的是,胎儿畸形孕妇是感觉不到的,只能通过孕期产检来排查,但是产检并不能%的查过所有的畸形!

产检不能%排查畸形的原因

目前排查畸形的方式可以分为两种,一种是染色体方面的异常,检查方式包括NT检查,唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺;一种是胎儿表面和器官方面的畸形,检查方式是B超检查,包括三维彩超和四维彩超。

NT检查,唐氏筛查,无创DNA和羊水穿刺都是检查胎儿染色体是否异常的,只不过只有羊水穿刺可以%确诊,其它的只是筛查。也就是说,如果只做NT检查或者唐氏筛查,即使检查没问题,但是危险性仍然存在;而无创DNA虽然准确率高达99%,但是检查不全面,只能筛查常见的三大染色体疾病。

三维彩超和四维彩超是用来进行大排畸检查的,检查范围比较全面,具体包括:面部畸形(胎儿眼睛是否等大,唇线是否连续,颈部是否有包块等),脊柱畸形(胎儿脊椎是否平直、有无中断、排列是否有序、形态是否畸形),神经系统畸形(胎儿是否无脑、脑积水、头畸形等),泌尿系统畸形(生殖器官是否健康,膀胱、尿道是否正常),消化系统畸形(肠道、胃、腹部、心脏等器官是否发育正常)。注意,三维彩超和四维彩超的检查看似非常全面,但是这些检查受检查仪器的限制,医生经验水平的限制,根本无法保证%准确。而且在检查过程中,胎儿的姿势以及孕周的准确,都会影响检查结果,很容易出现一些误差。

也就是说,产检不能%排查畸形的三大原因是:检查仪器的限制,医生经验水平的限制,以及胎儿本身的限制。

并不是所有的畸形,都能通过产检排查出来

注意,胎儿畸形并不单单是上述这些,还有很多畸形是产检检查不出来的!比如下面这8种胎儿畸形,目前所有的仪器根本检查不出来,对此孕妇最好提前搞清楚。

1.视力:虽然孕10周胎儿的视觉已经发育,孕24周胎儿的瞳孔有了感光功能,但是宫内黑乎乎的根本就没有光线的刺激,即使用手电筒做光照胎教,也无法诊断胎儿的视力是否正常。

2.水脑:水脑症属于脑脊髓液过多的疾病,水脑症的胎儿会出现头围增大、囟门突出等现象。这种现象大多在孕晚期才会逐渐产生,孕期产检很难检查出来,只能等宝宝出生后慢慢发现。

3.听力:孕5-6个月胎儿的视力已经发育,此时可以对胎儿进行科学的胎教,但是即便如此,也没有仪器能够确诊胎儿听力是否正常,只能等出生以后再做听力方面的检查。

4.肠胃道阻塞:少数胎儿会出现在孕24周前,但是检查出的几率非常低,很难在孕期发现。

5.肢(指、趾)端异常:这些都是一些小部位的畸形。胎儿时期,宝宝在妈妈肚子里经常把自己蜷缩起来,小手呈握拳状态,很难发现手指是否异常;他们的小脚也经常藏起来,很难看到脚趾的具体情况。

6.侏儒症:侏儒症大多是在宝宝出生后,随着宝宝的生长发育逐渐发现的。而且很多侏儒症的宝宝出生时跟正常宝宝的身高差不多。

7.先天性代谢异常:代谢性异常一般是等宝宝出生进食以后才会逐渐发病。

8.先天性心脏病:心脏的心房中隔以及动静脉导管,都是等宝宝出生后才会逐渐关闭的,根本无法在孕期及时发现。

孕期怎么做,才能避免胎儿畸形?

既然胎儿畸形的发生率频繁增加,每年都有大量的畸形儿出生,那么孕期怎么做才能预防胎儿畸形以及畸形儿的出生呢?

1.孕前检查,科学备孕

建医院做检查,有很多胎儿畸形都是因为父母身体健康问题导致的,所以备孕前先检查身体,确保身体无异常以后再备孕。备孕期间一定要戒烟戒酒,然后早睡早起,饮食清淡营养,养成一个良好的生活习惯。

2.远离致畸形物质

从备孕开始,就应该远离各种致畸形物质,比如烟酒,二手烟,化学药剂,辐射源等等。同时还得远离高温的环境,因为受精卵特别害怕高温的环境,在高温环境中,它们很可能被热死,即使着床成功也会出现异常。所以备孕期以及怀孕初期都要注意,不要发烧不要泡温泉蒸桑拿。

孕早期孕妇必须服用叶酸,叶酸能够有效预防胎儿神经管发育的缺陷,降低畸形儿的发生。

3.孕期需要定期产检

虽然产检不能%排除畸形,但是大部分畸形还是可以排除的,孕期产检能够将胎儿畸形的几率降到最低,避免严重畸形儿的出生。

4.孕妇需要保护好自己

即使度过危险的孕早期,孕妇仍需要保护好自己,每天适量运动,健康饮食以及充足睡眠,远离各种致畸形物质,不要接触病患,放松心情不要焦虑,同时还得远离危险,不能频繁弯腰,不要趴卧睡觉,不要挤压肚子,不要磕碰受伤,不要搬运重物......孕5个月以后,孕妇还得远离高分贝噪音,以免损伤胎儿的听力。

5.分娩时一定要听从医生建议

好不容易熬过了十月怀胎,马上就要分娩了。分娩时也有不少问题需要注意,比如分娩方式,是顺产还是剖腹产?很多孕妇喜欢算个好日子,非要等到好日子再生孩子;有些孕妇明明不符合顺产的要求却非要顺产……这些不恰当的行为都会增加胎儿和产妇危险,不利于他们的健康!

总而言之,怀孕以后有很多畸形是很难避免的,尤其是上述8种检查不出来的畸形,但是产检的作用还是非常重要的,不仅能够

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