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小张是一位28岁的青年男性，随着年龄的增长，面对家里的催婚，小张确一直没有这方面的想法。目前结婚一年，因勃起功能障碍，夫妻生活总是难以进行，想当父亲却始终无法实现，面对家人朋友的“催生”，小张也急了。
医院泌尿外科，医生发现他有血糖升高，空腹血糖9.0mmol/L，餐后血糖约16mmol/L，立即让他到内分泌内科就诊。
在内分泌内科，当皮肤黝黑、人高马大的小张走进诊室，他魁梧的身躯下发出的尖细的声音，立刻引起了主诊医生的注意。
医生连忙询问他的病史：“张先生，你结婚了么？”
“嗯，是的。”
“那您有孩子么？”医生的询问切中了小张的痛楚。他一五一十的把为什么来院检查的前因后果详细叙述了一番。
通过体格检查医生发现，小张皮肤色素沉着。无喉结，无胡须等男性性征，并伴有双侧乳房发育，阴茎短小，体毛稀疏等临床表现。
医生首先给小张开了性激素检查，发现他睾酮偏低，建议小张住院进一步检查，并完善内分泌激素激发实验以及基因和染色体检查。
两周后，小张拿到了基因和染色体报告，染色体结果显示为47XXY。
医生告诉小张：“您得的是克氏综合征，您的症状是因为染色体异常引起的，在降糖治疗的同时，需要进行雄激素补充治疗，染色体才是您所有疾病的元凶。”
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什么是克氏综合征？
克氏综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，年最先由Klinefelter描述并命名，又称克兰费尔特综合征（KlinefelterSyndrome，KS）。是一种性染色体异常所致的原发性性腺功能减退，也是引起不育的常见原因之一。该病最常见的染色体核型是47XXY，也有46XY/47XXY、46XX/47XXY嵌合型及其他变异型。克氏综合征伴发糖尿病的危险性增加，可达50%。
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临床特点
（1）皮肤细腻，胡须、阴毛稀少，男性乳房发育，有时伴有智力、心理障碍；
（2）阴茎短小，睾丸体积小，生精障碍，性功能障碍；
（3）青春期血清睾酮一般处于正常范围低限，青春期后血清睾酮低于正常，促性腺激素升高
（4）多X染色体核型；
（5）伴有糖尿病；
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疾病小知识
近年来，不典型糖尿病相关的遗传性综合征的发病率有所上升，患者往往没有典型的遗传性综合症的特殊面容，除了Klinefelter综合征以外，常见的还有Down综合征、Turner综合征、Prader-Willi综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedel综合征、强直性肌营养不良症、卟啉病等。
以Prader-Willi综合征（PWS）俗称小胖威利综合征为例，该病由15号染色体异常引起，临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大，典型病例新生儿期即出现严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，不典型患者可表现为不同程度的食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁，阴茎短小，常伴有糖尿病。
由于临床不典型，给诊疗带来一定困难，因此对于早发糖尿病合并特殊面容、性功能障碍、耳聋、智力低下、发育困难均需警惕遗传相关性综合症的可能，及时前往内分泌科就诊。
健康小TIPS
1、对于早发糖尿病合并性功能障碍的患者，怀疑克氏综合征可能，建议至内分泌科专科就诊；
2、糖尿病合并特殊面容、耳聋、智力低下、发育困难等情况，建议至内分泌科专科就诊，必要时需进行基因和染色体诊断，以便尽早诊断和合理治疗。门诊时间
门诊时间
黄珊（主任医师）：周二上午、周四下午
陈燕（主任医师）：周三下午
彭文芳（副主任医师）：周五上午
邵侃（副主任医师）：周一下午
蒋小红（副主任医师）：周五下午
黄珊（主任医师）：周二下午
周一至周日全天
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