人民日报健康客户端李曌懿谷雨微
“做完手术的邱红敏母子，已经顺利出院，恢复得也很好。迟迟没有回家，是为了等待马凡病友大会的到来。”每年10月25日的马凡病友大会，对于全国各地的马凡患者来说，都像是一次温馨的家庭聚会。12年的坚持，8年的长跑，他们，一直在奔走，他们，从未说放弃。
“我这人就不服输”，6次手术，12年的坚持
外表修长，积极乐观，喜欢养花养狗，很难想象这样的邱红敏有着12年马凡综合征患病史，6次手术在身上留下的刀口并没有打垮她，邱红敏告诉人民日报健康客户端，“如果我不做手术的话，就一点希望都没了。做了手术，起码还有个盼头，我这人就是不服输。”
今年9月15日，邱红敏写了一封求助信，这封信虽然只有短短字，但“做过6次手术”“累计费用70多万”这些简短的词汇轻描淡写地讲述了她与马凡抗争的12年漫漫长路。信里最后写道，“作为母亲，我希望我的孩子健康平安，尽快回到学校完成学业。”事实上，每一位马凡患者的抗病史，背后都是一个家庭艰辛的求生路。
邱红敏第一次感到胸部撕裂般地疼痛，是在年春节前夕，医院后，检查结果显示腹主动脉夹层，做了手术。“当时我的血管已经撕裂了，仅剩薄薄的一层膜。一尺长的手术刀口带来的疼痛是一般人无法承受的，我在家人面前不敢哭不敢闹，难受就咬牙忍着，告诉自己能活下来就很幸运了。”术后四个月复查，医生说远端又出现了问题，需要再安排一次手术，紧接着，医生在手术室抢救了11个小时，邱红敏终于脱离了危险。
这次手术又留下了一条70公分的刀口，“术后我在ICU醒来的那一刻笑了，我意识到自己还活着，马上动动手和脚，我没有瘫痪……”邱红敏回忆。
邱红敏明确知道自己患马凡综合征是在年，这时距离第一次手术已过去6年时间。医院免费给患者做基因检测，邱红敏的检测结果显示她体内带有马凡的致病基因。也正是在这一年，邱红敏加入了北京康心马凡综合征关爱中心，成为了一名志愿者。
作为志愿者，邱红敏在年开始积极分享自己与“马凡”抗争的经历。邱红敏有一份字的回忆笔记，文内关于儿子患病经历的描述却只有不到字，笔记中写道，“我不愿意说出来，作为一个母亲，除了愧疚还是愧疚，一夜之间我和儿子的爸爸急得头发都白了，但很幸运，儿子渡过了难关。”
两代人重获新生，“相信医生，我们会勇敢地走下去”
邱红敏的儿子王朝琦今年16岁，是一名高二学生，身高1米9的他，平时最大的爱好就是打篮球，因为马凡患者不能剧烈运动，对他的生活造成了不小的影响。实际上，出于担心，在王朝琦10岁左右，邱红敏就带他做血管扩张之类的检查。
“儿子连续做了两年都挺正常，我就以为他没有遗传上这个病。但去年有一天晚上他的背部突发撕裂般的疼，去医院做了检查，结果显示主动脉A型夹层、主动脉瓣关闭不全，那时就即刻选择做了手术和支架。”
虽然自己已经对手术习以为常，但在这之后的每一次复查，对于邱红敏来说，都是一个双重打击。今年5月份邱红敏锁骨下动脉扩张到38cm，医院求医，由孙立忠院长亲自主刀并顺利完成了手术。术后不久儿子王朝琦的复查结果显示，腹主动脉扩张50mm，急需手术治疗。
在上海疫情封控期间，邱红敏带着儿子再次医院找孙立忠院长求医。这两次相继完成的手术仅仅相差四个月。王朝琦告诉人民日报健康客户端，“知道自己也得了马凡病之后，没有什么太多的想法，做手术时难免会有些害怕，我有看到比自己年龄还小的马凡患者，唯一能做的就是相信医生。”
在等待马凡病友大会到来的这段日子里，上海的天气都很好，金风送爽，桂花飘香。邱红敏说，“我们是幸运的，虽然人生的路上布满了坎坷，但只要勇敢地走下去，就没有走不通的路和过不去的河。”
极其凶险的罕见病，绝大多数患者30岁以后发病
马凡综合征，是我国首批罕见病目录中的一种，父母一方有马凡病，就有50%的几率遗传给下一代。中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、医院医疗院长孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，患者本身身高臂长并不是缺点，主要病变发生在眼睛、骨骼和血管，其中心血管病变为最主要的致死原因，如果不及时手术，存活的希望几乎为零。
心血管病变主要表现为主动脉壁的发育异常，随着年龄的增长，可能会导致主动脉瘤和主动脉夹层的形成，一旦破裂，患者的生命会迅速进入倒计时。绝大多数患者的发病年龄是在30岁到40岁，越早发病，说明患者的病情越重。
据了解，主动脉外科手术是心血管外科中技术难度最大的手术，一向被称为“苦战、血战、夜战、死战”。在各个时代心血管外科医生的共同努力下，最近几年手术治疗已经非常成熟了。作为中国主动脉外科学科带头人，孙立忠开创的孙氏手术更是挽救了无数马凡人的生命。
不忘初心，从孙氏手术到主动脉疾病诊治的中国模式
孙立忠院长在手术中。受访者供图
“现在我们国家每年都已经能够做到3万例的大血管手术，其中至少15%左右的患者是马凡综合征。”据孙立忠介绍，年，他开始负责大血管外科工作，到年，就已经有连续51例马凡综合征主动脉根部替换手术没有死亡的病例。
扎进大血管手术里10年后，孙立忠首创“主动脉弓替换+支架象鼻植入术”，即“孙氏手术”，将我国急性A型主动脉夹层围手术期病死率由20%降至5%以下，开创我国主动脉疾病治疗的新领域，并使多数患者胸降主动脉免于二期手术，改善患者预后，成为提高国内马凡综合征患者治疗效果的里程碑式的进步。
继在手术台上奋战三十多年开创“孙氏手术”后，孙立忠又建立了全世界最大的主动脉疾病诊疗中心。此外，孙立忠开创的国人主动脉夹层细化分型，针对主动脉夹层的治疗策略及规范、临床经验、长期疗效和成果，亦形成主动脉疾病诊疗的中国模式，为世界主动脉外科做出了中国贡献。
“马凡综合征如果可以早诊断早治疗，手术成功率是非常高的。绝大多数患者手术时的年龄都不是很大。在我遇到的患者里面，最小的年龄5岁，最大的年龄有60多岁。”孙立忠说。
随着年龄的增长，部分马凡病患者会出现多次主动脉病变，那么手术治疗是否会伴随患者一生？孙立忠表示，“马凡病主张手术治疗，在紧急抢救的情况之下，也会考虑做介入治疗，但极易引发相关并发症。随着技术越来越成熟，条件越来越好，我们主张分两期做全主动脉替换，以保证患者治疗的长期效果。”
“马凡病友大会”的八年长跑，是对患者身体和心理的双向救助
孙立忠谈到，过去几年我们强调救治患者，注重医护人员的技术培训，现在中国几乎每个省份都有能够做马凡综合征手术的医生，患者不用非得集中到北京、上海这样的大城市去做手术，大大减轻了患者的经费压力。
从患者的角度来讲，罕见病患者所面临的不单纯是疾病本身，患病以后好多家庭会因病返贫，因为身体原因，也会导致工作以及家庭生活面临很多困难。
为了帮助患者解决治疗费用问题，孙立忠在年与中国红十字基金会共同发起“孙立忠心血管健康公益基金”，旨在对马凡综合征等心血管相关罕见病患者开展贫困家庭患者救助、学术交流、心血管人才培养等工作，为这类罕见病群体提供多样化的支持和人道帮扶。
孙立忠院长在第七届全国马凡综合征病友大会上发言。受访者供图
为了让更多的人去关爱马凡患者，更多的医生关心马凡病的救治，医院倡议将每年的10月25日定为“德达马凡日”，届时会邀请国内各学科专家，安排现场答疑，开展义诊活动，以帮助更多马凡患者。他提及，但今年由于疫情的原因，大会将延期至11月举行。
孙立忠强调，马凡虽然是一个很小众的患者群体，但因为中国人口基数大，马凡患者的总数其实并不少，希望能够通过关爱日的活动，将这一罕见病相关知识传播出去，呼吁大家