马凡氏综合征

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悠卡乐教您如何有效杜绝唐氏综合征 [复制链接]

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唐氏综合征又称21三体综合征,其由来是因为婴儿在子宫内发育过程中,正常的第21号染色体由2条变成了3条。它是基因畸变导致的一种染色体缺陷病,在我国是最常见的出生缺陷病之一,发病率很高。

悠卡乐知识讲堂今天就跟大家谈谈唐氏综合征的一些知识和如何预防宝宝患上唐氏综合征。

唐氏综合征的宝宝一般又被人们称之为“糖宝”。“糖宝”们的智商通常情况下都在20-50之间,智力低下;平均存活年龄仅为20-30岁且常伴有其他疾病如白血病、消化道畸形等;一般无生活自理的能力。

“糖宝”们很好辨认,因为通常情况下“糖宝”们长的都很像,有很多相似的特征,最典型的特征有:眼间距宽,眼外侧上斜,舌头常伸出嘴外,经常流口水,头围较正常宝宝小,身材矮小等。

唐氏综合征如何检查?

对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、羊水细胞染色体检查(通常为羊膜腔穿刺技术)、产前筛查血清标志物、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

唐氏综合征的宝宝们出生就意味着是国家和家庭的负担,现如今,唐氏综合征无有效地治疗方法,所以要积极预防唐氏综合征,家长们要努力做到:

1.早孕,尽量不做大龄孕妇。因为高龄产妇所生的宝宝患唐氏综合征的风险大大高于正常生育年龄产妇所生的宝宝。

2.做好产检工作。做好产检工作既是对宝宝负责又是对家庭负责,因为目前为止,产前检查是预防唐氏综合征宝宝出生的最有效、最直接的办法。

通常医院会安排做唐氏筛查检查,结果可作为宝宝是否患有唐氏综合征的重要依据,如果检查结果为高风险,则会被要求做进一步检查,如羊膜穿刺术或者无创DNA筛查。

医院分为早唐(孕早期)和中唐(孕中期),两个时期的唐筛检查都做,结果会更为准确。

唐氏综合征的宝宝还通常伴有情绪暴躁、做事易激动甚至做出攻击行为、动作迟缓、笨拙、身体发育缓慢等症状,家长们要给予“糖宝”们更多的关爱,不要因为先天缺陷而对他们选择放弃。

其实很多“糖宝”们的家长经过努力,都能让孩子做到生活自理,上学识字,做些简单的工作服务社会、自食其力。悠卡乐也希望在社会上,大家能给予“糖宝”们更多的帮助。

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